Первичная диагностика ФКУ
И этап
На этом этапе диагностики ФКУ следует использовать массовый скрининг новорожденных. Первичная цель неонатального скрининга на ФКУ- идентифицировать младенцев с метаболическим дефектом ФА, что может привести к умственной отсталости. Основной целью скрининговых просиюючих программ, которые используются для выявления урожденных дефектов метаболизма в том числе ФКУ, является постановка диагноза в как можно ранниши сроки до 1-го месяца, введения диетического лечения, которое предупредит развитие умственной отсталости и другие осложнения.
1. Необходимость обследований :
O всех новорожденных на 4-5 день после рождения в родильном заведении к выписке и всех рожденных вне родильного заведения; при сомнениях относительно своевременного поступления белка своевременно начатого белкового питания ребенка необходимо провести повторное тестирование на 1-4 недели жизни;
O больных/преждевременно рожденных новорожденных на 7 день жизни.
2. В случае необхидности- подтверждения результатов скрининга с исследованием сыворотки крови до 3-4 недель жизнь ребенка.
3. Введение диетического лечения до 4-5 недели жизни ребенка.
4. Стабилизация уровня ФА крови до 6-8 недель жизнь ребенка.
Критерии для проведения массового скрининга новорожденных.
1. Высокая частота заболевания в популяции.
2. Тяжесть клинических проявлений, которые приводят к инвалидизации.
3. Наличие эффективных методов лечения.
4. Экономические и доступные методы ранней диагностики.
Для эффективности скрининговая программа должна содержать в себе следующее:
O образование и учебу населения, врачей и медицинского персонала;
O существования централизованной лаборатории с эффективной подтверждающей диагностикой;
O соответствующую организацию и постоянное проведение постскринингового этапа повторный забор крови для подтверждающей диагностики первичного позитивного теста до конца 1-го месяца жизни;
O возможность адекватного лечения.
Адекватная скрининговая программа будет гарантирована, если проводится:
O обследования новорожденных всей популяции;
O сообщения родителям о скрининге новорожденных;
O правильный сбор образцов;
O надежное и быстрое выполнение скрининговых тестов;
O быстрое проведение постскринингового этапа подтверждения первичного позитивного теста;
O правильная подтверждающая диагностика пациентов с первичным позитивным тестом;
O лечения и заботы о ребенке из ФКУ и его семье врача-генетика как центральной фигуры скрининга;
O диспансерное наблюдение у участкового педиатра;
O участие в реабилитации и лечении детского невролога и детского психиатра;
O регламентация питания ребенка при участии фахивця-диєтолога.
Важным для постоянного действия программы является наличие полной системы, которая гарантирует правильный сбор образцов, проведения лабораторного анализа, постскрининговый этап и лечение.
Контроль за деятельностью региональной централизованной лаборатории осуществляет референтная лаборатория, в которой проверяется правильность полученных результатов.
Возможные ошибки при проведении скрининговых программ :
O использования бланков, которые не отвечают требованиям;
O ошибочная маркировка бланков или ее отсутствие;
O неправильный срок сбора образцов;
O нарушения правил забора крови;
O поздняя транспортировка образцов в лабораторию;
O отсутствие постскринингового этапа повторный забор крови сразу после сообщения данных о первичном позитивном результате, обеспечение явки к врачу-генетику.
Пути преодоления ошибок :
O соблюдения правил забора материала и маркировки бланков;
O регулярная доставка образцов в лабораторию;
O обеспечения повторного взятия крови к 3-недельному возрасту ребенка и назначению лечения в возрасте 1 месяц.
Проведение массового скринигу позволяет своевременно начать лечение, оказать адекватную медикогенетичну помощь больным и их семействам, следить за динамикой популяционных частот ФКУ в разных регионах Украины.
Подтверждающая диагностика
ии этап
Для биохимического контроля за содержимым ФА в крови используют тонкослойную хроматографию анализ нингидринових производных аминокислот. Для подтверждения диагноза используют киль-кисний анализ аминокислот с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии. Для назначения лечения ребенку, больной на ФКУ, необходим дифференциальный подход с учетом индивидуального состава аминокислот каждого ребенка.
Сейчас успешно внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта. Объектом исследования служат лимфоциты, аминоцити или клетки хориона. Метод позволяет осуществлять выявление гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику. Прямая диагностика мутантного гену проводится с помощью синтетических олигонуклеотидних зондов, что в ряде случаев дает более надежный результат. Метод не требует семейного исследования, его достоверность теоретически представляет 100%, однако возможная ошибка в случае неизвестной мутации. Метод также пригоден для дородової диагностики и выявления носительства.
Кроме молекулярно-генетического анализа, выявления гетерозигот может осуществляться несколькими путями. Биохимический тест включает нагрузку ФА в дозе 25 мг/кг. Результаты погрузочного теста оцениваются комплексно: содержимое ФА и тирозину крови через 1,2 и 3 часа после нагрузки.
Организация психиатрической помощи больным фенилкетонурией
В зависимости от характера психических расстройств, детям из ФКУ необходимо находиться под консультативным или диспансерным присмотром районных или участковых психиатров. Медицинская помощь психиатра предоставляется в установленном порядке согласно действующему законодательству. Врач-психиатр назначает медикаментозную терапию, определяет объем обследований в зависимости от ведущего психопатологического синдрома, необходимость психологической и логопедической коррекции, дает советы относительно воспитания и учебы ребенка. При возникновении психотичного состояния больной на ФКУ подлежит госпитализации к психиатрическому отделению с проведением синдромальної терапии психотропными средствами. При наличии психических отклонений социальные вопросы оформления вывода ЛКК об инвалидности ребенка до 16 лет; определение профиля детского учреждения, где она будет учиться, и режиму учебы; рекомендации относительно профессиональной ориентации подростков и тому подобное решаются детским психиатром.