Первичная диагностика ФКУ

И этап

На этом этапе диагностики ФКУ следует использовать массовый скрининг новорожденных. Первичная цель неонатального скрининга на ФКУ- идентифицировать младенцев с метаболическим дефектом ФА, что может привести к умственной отсталости. Основной целью скрининговых просиюючих программ, которые используются для выявления урожденных дефектов метаболизма в том числе ФКУ, является постановка диагноза в как можно ранниши сроки до 1-го месяца, введения диетического лечения, которое предупредит развитие умственной отсталости и другие осложнения.

1. Необходимость обследований :

O всех новорожденных на 4-5 день после рождения в родильном заведении к выписке и всех рожденных вне родильного заведения; при сомнениях относительно своевременного поступления белка своевременно начатого белкового питания ребенка необходимо провести повторное тестирование на 1-4 недели жизни;

O больных/преждевременно рожденных новорожденных на 7 день жизни.

2. В случае необхидности- подтверждения результатов скрининга с исследованием сыворотки крови до 3-4 недель жизнь ребенка.

3. Введение диетического лечения до 4-5 недели жизни ребенка.

4. Стабилизация уровня ФА крови до 6-8 недель жизнь ребенка.

Критерии для проведения массового скрининга новорожденных.

1. Высокая частота заболевания в популяции.

2. Тяжесть клинических проявлений, которые приводят к инвалидизации.

3. Наличие эффективных методов лечения.

4. Экономические и доступные методы ранней диагностики.

Для эффективности скрининговая программа должна содержать в себе следующее:

O образование и учебу населения, врачей и медицинского персонала;

O существования централизованной лаборатории с эффективной подтверждающей диагностикой;

O соответствующую организацию и постоянное проведение постскринингового этапа повторный забор крови для подтверждающей диагностики первичного позитивного теста до конца 1-го месяца жизни;

O возможность адекватного лечения.

Адекватная скрининговая программа будет гарантирована, если проводится:

O обследования новорожденных всей популяции;

O сообщения родителям о скрининге новорожденных;

O правильный сбор образцов;

O надежное и быстрое выполнение скрининговых тестов;

O быстрое проведение постскринингового этапа подтверждения первичного позитивного теста;

O правильная подтверждающая диагностика пациентов с первичным позитивным тестом;

O лечения и заботы о ребенке из ФКУ и его семье врача-генетика как центральной фигуры скрининга;

O диспансерное наблюдение у участкового педиатра;

O участие в реабилитации и лечении детского невролога и детского психиатра;

O регламентация питания ребенка при участии фахивця-диєтолога.

Важным для постоянного действия программы является наличие полной системы, которая гарантирует правильный сбор образцов, проведения лабораторного анализа, постскрининговый этап и лечение.

Контроль за деятельностью региональной централизованной лаборатории осуществляет референтная лаборатория, в которой проверяется правильность полученных результатов.

Возможные ошибки при проведении скрининговых программ :

O использования бланков, которые не отвечают требованиям;

O ошибочная маркировка бланков или ее отсутствие;

O неправильный срок сбора образцов;

O нарушения правил забора крови;

O поздняя транспортировка образцов в лабораторию;

O отсутствие постскринингового этапа повторный забор крови сразу после сообщения данных о первичном позитивном результате, обеспечение явки к врачу-генетику.

Пути преодоления ошибок :

O соблюдения правил забора материала и маркировки бланков;

O регулярная доставка образцов в лабораторию;

O обеспечения повторного взятия крови к 3-недельному возрасту ребенка и назначению лечения в возрасте 1 месяц.

Проведение массового скринигу позволяет своевременно начать лечение, оказать адекватную медикогенетичну помощь больным и их семействам, следить за динамикой популяционных частот ФКУ в разных регионах Украины.

Подтверждающая диагностика

ии этап

Для биохимического контроля за содержимым ФА в крови используют тонкослойную хроматографию анализ нингидринових производных аминокислот. Для подтверждения диагноза используют киль-кисний анализ аминокислот с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии. Для назначения лечения ребенку, больной на ФКУ, необходим дифференциальный подход с учетом индивидуального состава аминокислот каждого ребенка.

Сейчас успешно внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта. Объектом исследования служат лимфоциты, аминоцити или клетки хориона. Метод позволяет осуществлять выявление гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику. Прямая диагностика мутантного гену проводится с помощью синтетических олигонуклеотидних зондов, что в ряде случаев дает более надежный результат. Метод не требует семейного исследования, его достоверность теоретически представляет 100%, однако возможная ошибка в случае неизвестной мутации. Метод также пригоден для дородової диагностики и выявления носительства.

Кроме молекулярно-генетического анализа, выявления гетерозигот может осуществляться несколькими путями. Биохимический тест включает нагрузку ФА в дозе 25 мг/кг. Результаты погрузочного теста оцениваются комплексно: содержимое ФА и тирозину крови через 1,2 и 3 часа после нагрузки.

Организация психиатрической помощи больным фенилкетонурией

В зависимости от характера психических расстройств, детям из ФКУ необходимо находиться под консультативным или диспансерным присмотром районных или участковых психиатров. Медицинская помощь психиатра предоставляется в установленном порядке согласно действующему законодательству. Врач-психиатр назначает медикаментозную терапию, определяет объем обследований в зависимости от ведущего психопатологического синдрома, необходимость психологической и логопедической коррекции, дает советы относительно воспитания и учебы ребенка. При возникновении психотичного состояния больной на ФКУ подлежит госпитализации к психиатрическому отделению с проведением синдромальної терапии психотропными средствами. При наличии психических отклонений социальные вопросы оформления вывода ЛКК об инвалидности ребенка до 16 лет; определение профиля детского учреждения, где она будет учиться, и режиму учебы; рекомендации относительно профессиональной ориентации подростков и тому подобное решаются детским психиатром.