Медицина, беременность, аборты

Медицинские и этичные аспекты пренатальной Диагностики урожденной патологии

Состояние здоровья ребенка крепко связано из ее антенатальним развитием. Близко 3% новорожденных имеют те или другие структурные изменения, которые появляются еще во время эмбрионного периода органогенеза до 10 недели беременности.

Особенно распространенные в Украине врожденные пороки сердца, которые встречаются с частотой от 7 до 17 на 1000 новорожденных и является причиной к 40% перинатальных потерь. Патология сердца занимает первое место в структуре смертности от изъянов развития в раннем неонатальном периоде.

Не меньшие проблемы возникают также в семьях, где есть дети с урожденными аномалиями желудочно-кишечного тракта, сечовидильної, костно-мышечной, центральной нервной системы и другими изъянами.

К сожалению, первичная настоящая профилактика достаточно ограничена и охватывает незначительную часть этой патологии. Поэтому сейчас одним из главных резервов дальнейшего снижения перинатальной заболеваемости и смертности есть вторичная профилактика- пренатальная диагностика урожденной и наследственной патологии. Надо сказать, что это направление у перинатологиї является перспективным и ему уделяется определенное внимание.

Согласно приказа МОЗ # 77 от 14.04.1993 г., пренатальную диагностику урожденной и наследственной патологии в Украине осуществляют отделения медицины плода Института педиатрии, акушерства и гинекологии АМНУ, медико-генетични центры Республики Крым, городов Донецка, Кривого Рога, Львова и Харькова.

С целью повышения эффективности специализированной помощи населению по приказу МОЗ и АМН Украины #313/59 от 01.12.2000 О дальнейшем развитии медицинской генетики и биоэтики был создан Межведомственный координационный совет по фундаментальным и прикладным проблемам медицинской генетики голова- академик Кордюм В. А., а иПАГ АМНУ определен главным из научного обеспечения относительно методов пренатальной диагностики и скрининга беременных.

В Институте больше 18 лет функционирует научное отделение медицины плода, основным заданием которого является разработка новейших пренатальных технологий. Для улучшения диагностики и предоставления своевременной помощи детям с врожденными пороками сердца созданное отделение пренатальной кардиологии, в котором проводится углубленное пренатальное обследование плодов и своевременное решение вопроса о направлении к кардиохирургам и дальнейшей коррекции.

Современный уровень научных разработок иПАГ АМНУ относительно пренатальной диагностики обеспечивается комплексованием с учреждениями НАН, АМНУ, МОЗ и международным сотрудничеством в программах Европейского союза. Это способствует широкому использованию в Украине и за ее пределами научных и практических достижений Института : оригинальной схемы индивидуального ультразвукового обследования плода, биоматематических таблиц его нормального развития, ультразвуковых критериев инфицирования плода, пренатальной диспансеризации относительно плодов с изъянами развития, которые корректируются, модифицированного метода трансабдоминальної биопсии хориона и плаценты со следующим цитогенетическим и морфологическим анализом. На курсах Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии на базе отделения медицины плода подготовлено больше 600 специалистов по Украине и зарубежью. Продолжается работа по созданию ультразвукового пренатального компьютерного атласа врожденных пороков развития.

Основным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое сканирование. Да, в отделении медицины плода ультразвуковое обследование было проведено больше чем в 60 000 женщин группы высокого риска в разные сроки беременности.

За показаниями выполнено больше 2500 инвазивных процедур биопсии хориона, плаценты, амниоцентези, кордоцентези со следующим цитогенетическим, биохимическим, гормональным и морфологическим исследованием материала.

Вместе с Институтом молекулярной биологии и генетики диагностируются моногенные заболевания муковисцидоз, болезнь Дюшена и другая с использованием ДНК-анализа.

Принимая во внимание специфику нашего отделения и необходимость дородовой диагностики в некоторых акушерских ситуациях, инвазивные процедуры проводятся не только за генетическими показаниями, но и с целью оценки состояния плода при конфликте резуса, сахарном диабете и тому подобное. Впервые в мировой практике началось использование морфологического исследования биоптату хориона и плаценты с целью своевременного выявления первичной плацентной недостаточности.

Такой комплексный подход позволил выявить пренатальный больше в 1500 случаев урожденных и наследственных заболеваний плода.

Как правило, в результате комплексной пренатальной диагностики обследованы плоды условно разделяются на 3 группы.

I. група- плоды с изъянами развития, какие несовместимые с жизнью многочисленные врожденные пороки развития, тяжелые изъяны центральной нервной системы, летальные остеохондродисплазиї или с хромосомной патологией.

II. група- плоды с изъянами развития, что частично или полностью корректируются некоторые легкие изъяны развития сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.

III. група- плоды, состояние здоровья которых вызывает противоположные мнения у специалистов, потому что во всем мире еще не определенная тактика ведения беременности при некоторых заболеваниях плода, а летальность, по данным разных авторов достигает от 25% к 85%. К этой группе плоды относятся нередко не на основе объективных показаний, а выходя из субъективного отношения врача к данному плоду и его патологии.

Вопрос о дальнейшем ведении беременности в каждом случае решается индивидуально и зависит от срока беременности, тяжести заболевания и уровня постнатальной специализированной помощи.

Прерывание беременности не является приоритетом пренатальной диагностики. Более важным заданием является своевременная квалифицированная диагностика тех изъянов, которые корректируются, сочетание усилий акушеров, педиатров и других специалистов для обеспечения рождения ребенка и предоставления ей специализированной помощи и реабилитации. С этой целью нами была разработанная концепция пренатальной диспансеризации, которая внедрена в практику и действует уже свыше 15 лет.

Безусловно, подходы к лечению отличаются в зависимости от того, рутинное оно или экспериментальное. При многочисленных аномалиях, генетических и хромосомных дефектах, где результат не может быть позитивным, лечение неэффективно. Однако эти положения надо пересматривать в зависимости от достижений медицинской науки и технологии.

При изъянах развития, которые корректируются, проводится пренатальная диспансеризация во время беременности со следующим наблюдением и лечением новонародженних у специалистов: хирургов, невропатологов, урологов, ортопедов, кардиохирургов, генетиков и тому подобное.

Заслуживает внимание преемственности дальнейшей специализированной помощи младенцам с врожденными пороками развития в клиниках Института урологии и нефрологии и Института сердечно-сосудистой хирургии АМНУ.

Перспективными в плане ранней диагностики функциональных нарушений центральной нервной системы в перинатальном периоде есть новейшие исследования по изучению поведения плода.

Отклонение от нормальной динамики общей активности плода, задержка во времени появления новых движений, а также нарушения цикличности поведенческих реакций плода в течение определенного времени суток являются показаниями для тщательного обследования ребенка после рождения и своевременного определения необходимых лечебно-профилактических мер.

К сожалению, невзирая на определенные достижения пренатальной диагностики в Украине, некоторые вопросы остаются нерешенными. Ряд комплексных исследований в пренатальной диагностике и профилактике урожденных и наследственных заболеваний действительно является примером технологии ХХи столетия. Но применение их в медицинских учреждениях ограничено отсутствием соответствующего оборудования, а также юридических норм и полярностью в подходах к моральным и этичным аспектам этой проблемы.

Перед врачами женских консультаций не определенные приоритеты и нет четких заданий, выполнение которых было бы обязательным. К сожалению, первое ультразвуковое обследование проводится после 16-18 недель беременности. Однако доказано, что самые чувствительные УЗ-маркери хромосомной патологии, а также некоторых изъянов сердечно-сосудистой системы визуализируются в первые 10-14 недель.

Сложилась критическая ситуация с врожденными пороками сердца, которые среди причин смертности и инвалидности занимают одно из первых мест в Украине, но пренатальный почти не диагностируются.

В государстве до сих пор нет унифицированной программы ультразвукового скрининга с отображением настоящей эффективности сканирования. Остается низким качество не только пренатальной, но и постнатальной и постабортной диагностики и регистрации случаев урожденной и наследственной патологии, потому что отсутствующая единственная классификация и их кодировка. Не проводится рентгенография абортних плодов при скелетных аномалиях, хотя это единственный путь верификации диагноза остеохондродисплазий. Не определенные важные аспекты прерывания или пролонгации беременности при многих урожденных аномалиях.

Очень мало работ с определенными результатами длительного наблюдения за детьми, которым была проведена пренатальная диагностика и лечение. Почти отсутствующие даны относительно определения эффективности следующей прет - и постнатальных мероприятий. Не построенная лечебно-профилактическая система, которая бы объединила усилие акушеров-гинекологов, педиатров и других специалистов для предоставления специализированной помощи и реабилитации больных детей.

Все эти нерешенные проблемы побуждали нас разработать концепцию пренатальной диспансеризации относительно плодов с врожденными пороками, которые корректируются, и внедрить ее в практику перинатологиї.

Крайне необходимое создание единственной комплексной программы пренатальной диагностики и постнатальной коррекции урожденных и наследственных заболеваний на основании массового пренатального ультразвукового скрининга и биохимического скрининга сыворотки крови беременных в 1 и 2 триместрах с обеспечением инвазивных исследований в группах высокого риска.

Комплексное использование результатов биохимического скрининга сыворотки крови и ультразвукового сканирования позволяет четче определить группу беременных высокого риска и снизить количество инвазивных вмешательств. В то же время, эффективность пренатальной диагностики значительно повышается и благодаря такому подходу диагностируется от 20% к 95% урожденных аномалий.

Невзирая на то, что проблема заболеваемости, смертности и инвалидности детей с врожденными пороками развития далека от решения, в Украине широкомасштабные пренатальные исследования не проводились.

Учитывая мировой и свой собственный опыт, мы предлагаем внедрить в Украине действующую унифицированную программу массового пренатального ультразвукового скрининга с системой регистрации согласно Международной классификации ICD BPA9, принятой в странах Европы. Это позволит осуществлять пренатальную диагностику за единственными стандартами и сравнивать данные Украины с другими странами.

Особенность нашей программы заключается в том, что ультразвуковой скрининг проводится трижды I - 10-14 тиж., II - 17-20 тиж., III - 24-26 тиж., причем третьего раза происходит только целевой поиск изъянов сердца.

По договоренности с Управлением здравоохранения г. Киева мы начали такой скрининг в Деснянском и Подольском районах как модель. Надеемся, что в ближайшее время программу можно будет распространить и на другие регионы.

Дальнейшее развитие методов пренатальной диагностики приводит к возникновению новых дискуссий по поводу того, возможно ли с позиций морали и этики следующее :

O определения пола плода по желанию родителей без генетических показаний;

O диагностика генетических болезней, которые возникают во взрослом возрасте болезнь Хантингтона, поликистоз нырок;

O диагностика некоторых болезней, которые можно только подозревать с определенной степенью вероятности ювенильный инсулинозависимый диабет, некоторые раковые болезни.

Спрос на подобную информацию возник благодаря значительному прогрессу в пренатальной диагностике. Но выявление у плода болезней, которые возникнут через 20-40 лет, может привести к исчезновению дальнейшего прогресса в лечении этих болезней у тех людей, которые уже их имеют.

Таким образом, пренатальная медицина должна быть умеренная. Даже биохимический скрининг сыворотки крови беременных на маркеры хромосомных аномалий надо проводить после определенной подготовки беременной, которая должна быть готовой пойти на инвазивные исследования в случае необходимости. Иначе это важное мероприятие может негативно повлиять на состояние будущих родителей, вызывать стрессовую ситуацию.

Пренатальная диагностика особенно направлена на помощь семьям высокого генетического риска. Вовремя полученный результат дают шанс родиться здоровому ребенку у родителей, которые обременены наследственностью. В иных случаях результаты пренатального исследования ставят родителей и врачей перед трудным вопросом о прерывании беременности. Важно подчеркнуть, что тяжелый изъян должен считаться таким, который не лечится, именно на момент диагноза, потому что будущие медицинские достижения неизвестны.

Этичным является предоставление полной информации, но давление на семью абсолютно недопустимое, даже если она отказывается от проведения пренатальной диагностики или прерывания беременности при тяжелых хромосомных аномалиях у плода. В каждом случае надо иметь в виду, что современная медицина не застрахована от ошибок, и проводить пренатальные исследования следует очень осторожно.

Таким образом, дальнейшее усовершенствование пренатальной диагностики и углубление знаний относительно нормального и патологического развития плода, а также его жизненного прогноза, позволит решить целый ряд проблем и сделать определенный взнос в улучшение здоровья нации.




Похожие статьи:

Популярные записи